珠海肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已被诊断为实体瘤，希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗，希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂（如奥拉帕利等）治疗，需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征，为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在珠海多家机构咨询后，希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险，希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地，这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图（近2万个基因的外显子），还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”：基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是，它能评估基地的防御弱点，例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感，并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标，帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是，检测主要基于提供的组织样本，反映的是取样时的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本（如石蜡切片），过程非常简单，无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织，通常会在珠海的专业机构或医院由医护人员操作，过程会使用局部麻醉，但可能会有短暂的轻微不适或针扎感，整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹，对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗？安全吗？
检测采用新一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行，遵循严格的操作流程，安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解，任何检测技术都有其极限，对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异，存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读，如果结果与临床表现有较大出入，或您希望对特定点位进行复核，可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若邮寄样本，请使用提供的专用样本包，并确保低温或常温（根据样本类型）运输。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日，具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要，建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性，仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告，以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
用户评价 (8条，均分4.4)
作为肺癌家属，对结果大体满意，基因突变都检出了。但报告等待了整整12天，比网页宣传的‘7-10个工作日’的上限还超了一点，那几天特别难熬。希望以后能在承诺时间内完成，别让家属干着急。
机构回复
让您经历了更久的等待，我们深表歉意。个别复杂病例或流程衔接问题可能导致延迟，我们会加强流程监控和主动沟通，尽全力避免类似情况。感谢您的包容与反馈。
跟基础套餐比，这个确实贵了几千块。但多出的PD-L1检测对用免疫疗法是关键，单独做也要两三千。这样一算，打包价还是省钱了，而且一次取样全搞定，不用让病人再受罪。从整体治疗规划看，性价比不错。
机构回复
是的，您算得很精准！我们设计套餐时充分考虑了患者的实际需求与总花费，力求以更经济的组合提供更全面的信息。一次性解决核心问题，是对患者身体和时间最大的尊重。感谢您的明智选择。
总体还行，顾问挺热情的。但报告里专业术语还是太多了，虽然有一对一解读，但解读后时间一长，有些细节又忘了。要是能附带一个录音或简单的解读小结文档就好了。另外，从送样到出报告的时间比我预想的要久一点。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于报告解读，我们已开始试点提供解读要点小结文档服务，后续会考虑推广。关于周期，我们正在优化内部流程以提升效率，力求在保证质量的前提下缩短等待时间。抱歉给您带来不便。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
给患胃癌的亲人做的，结果发现一个少见的靶点，有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责，有问题随时能找到人。虽然花费不小，但觉得是为生命投资，非常值得。
机构回复
‘为生命投资’，感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇，正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果！
给父亲做的检测，我们不想让太多亲戚知道详情。好在从样本寄送开始，包裹上就没有任何疾病相关敏感字样。后续电话随访也只会联系我预留的号码，且会先确认身份，不会直接联系患者本人或家庭电话，避免了尴尬。
机构回复
我们在物流和信息沟通环节都做了隐私化处理，避免因检测本身给用户家庭带来不必要的干扰。感谢您注意到我们的细节设计，我们会继续保持。
本人直肠癌，采样过程比预想轻松。医生在B超引导下操作，看得见针的位置，让人放心。就是术后叮嘱注意事项时语速有点快，给了张单子，但对于年纪大的人来说，还是希望护士能多口头强调两遍。
机构回复
感谢您的细心反馈。您提到的术后宣教问题非常关键，我们将立即检视并优化此环节，要求医护人员针对年长患者务必用更慢的语速、更清晰的口头重复进行告知，确保信息传递到位。
帮我妈妈做的，她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛，让她别怕。实际操作时间很短，老太太说就跟打针差不多，能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服，这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可，我们深感欣慰。面对老年患者，我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔，术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来，这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康！
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珠海金湾万核亲子鉴定中心
广东省珠海市金湾区三灶镇机场西路668号
